Цитогенетический метод определения пола

Он основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Применение цито генетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. В качестве экспресс- метода, выявляющего изменение числа половых хромосом, используют метод определения полового хроматина в неделящихся клетках слизистой оболочки щеки. Половой хроматин, или тельце Барра, образуется в клетках женского организма одной из двух Х- хромосом. При увеличении количества Х – хромосом в кариотипе организма в его клетках образуются тельца Барра в количестве на единицу меньше числа хромосом. При уменьшении числа хромосом тельце отсутствует. В мужском кариотипе Y- хромосома может быть обнаружена по более интенсивной люмисценции по сравнению с другими хромосомами при обработке их акрихинипритом и изучении в ультрафиолетовом свете.

Тестикулярная феминизация - мужской ложный гермафродитизм у пациентов с женскими наружными гениталиями; безволосая псевдоженщина. Заболевание было изучено в 1953 году Ф. Моррисом.

Синдром тестикулярной феминизации, достаточно редко встречающееся заболевание, являющиеся наследственным. Сущность синдрома Морриса заключается в появлении у лиц генетически мужского пола женского фенотипа. Патогенез заболевания до сих пор полностью не изучен. Существует гипотеза, что ткани организма теряют чувствительность к собственным андрогенам организма, выделяемых тестикулами, и развитие организма идет по женскому генотипу.


Признаки синдрома Морриса чаще всего проявляются в период полового созревания. При полной форме синдрома тестикулярной феминизации у пациентов с типичным женским внешним видом нет оволосения на лобке, отсутствуют менструации, грудные железы не развиты. Уровень в крови мужских половых гормонов в пределах нормы. При гинекологическом обследовании обнаруживаются женские наружные гениталии с недоразвитыми большими и особенно малыми половыми губами, узкое, укороченное влагалище, матка отсутствует, яички, в основном, располагаются у паховых каналов.


По результатам большинства исследований пациентов с синдромом тестикулярной феминизации, таким людям лучше присваивать женский пол. В период полового созревания у больных развиваются вторичные половые признаки, психосексуальная ориентация, наружные гениталии также имеют выраженное женское строение.

Кроме того, лечение мужскими андрогенами у больных с синдромом Морриса бесперспективно из-за отсутствия чувствительности к мужским половым гормонам.


Наследование, сцепленное с полом.


Половые хромосомы Х и Y содержат большое количество генов. Наследование определяемых ими признаков называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половых хромосомах называют сцеплением генов с полом.


В Х- хромосоме имеется участок, для которого в У - хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка хромосомы, проявляются даже в том случае, если они рецессивны.

Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.


При локализации генов в негомологичных участках или в Х- и У- хромосомах наблюдается полное сцепление с полом.


К таким заболеваниям относятся: гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия, потемнение эмали зубов, агаммглобулинемии и т.д.


Х - хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х - хромосому отца, а сын - Х - хромосому матери. Если наоборот, то такое наследование называют крисс-кросс.


№29 Нуклеиновые кислоты. Роль ДНК и РНК в реализации наследственной информации клетки.Доказательство наследственной роли ДНК (опыты Гриффитса и Эвери)

Нуклеиновые кислоты - высокомолекулярные органические соединения, биополимеры, образованные остатками нуклеотидов. Нуклеиновые кислоты ДНК и РНК присутствуют в клетках всех живых организмов и выполняют важнейшие функции по хранению, передаче и реализации наследственной информации.

Полимерные формы нуклеиновых кислот называют полинуклеотидами. Цепочки из нуклеотидов соединяются через остаток фосфорной кислоты фосфодиэфирная связь. Поскольку в нуклеотидах существует только два типа гетероциклических молекул, рибоза и дезоксирибоза, то и имеется лишь два вида нуклеиновых кислот - дезоксирибонуклеиновая ДНК и рибонуклеиновая РНК.


Мономерные формы также встречаются в клетках и играют важную роль в процессах передачи сигналов или запасании энергии. Наиболее известный мономер РНК - АТФ, аденозинтрифосфорная кислота, важнейший аккумулятор энергии в клетке.


Нуклеиновые кислоты фрагментируются ферментами - нуклеазами.