Хромосомные болезни

Известно, что в ядрах всех клеток, кроме половых, организма человека содержится 23 пары хромосом. В них находится практически вся генетическая информация, которой обладает человек. Каждая пара хромосом характеризуется определенной формой и рисунком окрашивания. Совокупность хромосом с учетом особенностей, касающихся их числа, формы и структуры, называется кариотипом. Специалисты-цитогенетики могут отличать различные пары хромосом и следить за тем, нет ли повреждений в количестве и структуре хромосом, то есть нет ли нарушений кариотипа. У женщин обе хромосомы каждой пары полностью гомологичны друг другу по форме и рисунку окрашивания. У мужчин такая гомология сохра-

няется только для 22 пар хромосом, которые называются аутосомами. Оставшаяся пара у мужчин состоит из двух различных половых хромосом - X и Y. У женщин половые хромосомы представлены двумя гомологичными X-хромосомами. Половые клетки мужчин и женщин содержат только один гаплоидный набор хромосом, то есть 23 хромосомы. Все яйцеклетки несут 22 аутосомы и X-хромосому, а вот сперматозоиды различаются - половина из них имеет такой же набор хромосом, как и яйцеклетки, а в другой половине вместо Х- хромосомы присутствует Y-хромосома. При оплодотворении двойной набор хромосом восстанавливается. Таким образом, у лиц женского пола в норме наблюдается следующий диплоидный набор хромосом (кариотип) - 46,ХХ, а у лиц мужского пола - 46,ХУ. В процессе оплодотворения осуществляется хромосомное определение пола будущего человека. Это так называемый первичный пол, определение которого крайне важно при нарушении половой дифференцировки у пациента. При этом кто родится - девочка или мальчик - зависит от того, какой сперматозоид принял участие в оплодотворении, тот, который несет Х-хромосому или тот, который несет Y-хромосому. Как правило, это случайный процесс, поэтому девочки и мальчики рождаются почти с равной вероятностью, 50 на 50.

Болезни (чаще хромосомные болезни называют синдромами), обусловленные аномалиями кариотипа, называются хромосомными. Как правило, это очень тяжелые состояния с одновременным поражением многих систем и органов. Причиной хромосомных синдромов может быть изменение числа или нарушение структуры хромосом в гаметах (половых клетках родителей) или эти изменения могут произойти на ранних стадиях дробления зиготы, а также вследствие «перезревания» гамет. В некоторых случаях сперматозоид «встреча- ется» с яйцеклеткой не в первые часы после проникновения в матку, как это запрограммировано природой, с закодированной силой и скоростью разрывая мембрану яйцеклетки, а через 24-72 ч. За это время происходит «перезревание» половых клеток (чаще яйцеклетки), что приводит к нарушению «программы встречи». Заметим, что оптимальным временем зачатия является середина менструального цикла (12-14-й день).

Хромосомные синдромы могут быть обусловлены нарушением числа хромосом или их структуры - числовые или структурные аберрации соответственно. Их диагностика проводится путем цитогенетического анализа кариотипа. Основная масса зародышей с дис-

балансом хромосом погибает в ранний период развития плода - в I триместр беременности матери. Часто женщина даже не чувствует подобной беременности и расценивает свое состояние как задержку менструального цикла. Для детей с хромосомными перестройками характерно наличие множественных ВПР, умственной отсталости и другой тяжелой патологии.

Хромосомные синдромы редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Транслокациями называются такие структурные перестройки, при которых происходит взаимный обмен между сегментами двух разных хромосом. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит, с хромосомными синдромами, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашиваемости беременности (двух и более), а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек. Подобный анализ делают в медико-генетических консультациях и специализированных лабораториях.