Хромосомные мутации

Это изменения структуры хромосом. Перестройки могут осуществляться как в пределах одной хромосомы - внутрихромосомные мутации (делеция, инверсия, дупликация, инсерция), так и между хромосомами - межхромосомные мутации (транслокация).

Делеция - утрата участка хромосомы (2); инверсия - поворот участка хромосомы на 180° (4, 5); дупликация - удвоение одного и того же участка хромосомы (3); инсерция - перестановка участка (6).

Хромосомные мутации - №1 - открытая онлайн библиотека

Хромосомные мутации: 1 - парахромосом; 2 - делеция; 3 - дупликация; 4, 5 - инверсия; 6 - инсерция.

Транслокация - перенос участка одной хромосомы или целой хромосомы на другую хромосому.

Заболевания, причиной которых являются хромосомные мутации, относятся к категории хромосомных болезней. К таким заболеваниям относятся синдром «крика кошки» (46, 5р-), транслокационный вариант синдрома Дауна (46, 21 t2121) и др.

Геномные мутации

Геномной мутацией называется изменение числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза.

Гаплоидия - уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.

Полиплоидия - увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д.

Гетероплоидия (анеуплоидия) - некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более).

Наиболее вероятной причиной гетероплоидии является нерасхождение какой-либо пары гомологичных хромосом во время мейоза у кого-то из родителей. В этом случае одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая - на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида: нулесомия (2n - 2), моносомия (2n - 1), трисомия (2n + 1), тетрасомия (2n + 2) и т.д.

На генетических схемах, приведенных ниже, показано, что рождение ребенка с синдромом Клайнфельтера или синдромом Тернера-Шерешевского можно объяснить нерасхождением половых хромосом во время анафазы 1 мейоза у матери или у отца.

1) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у матери

Р ♀46, XX × ♂46, XY
Типы гамет Хромосомные мутации - №2 - открытая онлайн библиотека 24, XX Хромосомные мутации - №2 - открытая онлайн библиотека 24, 0   Хромосомные мутации - №2 - открытая онлайн библиотека 23, X Хромосомные мутации - №2 - открытая онлайн библиотека 23, Y
F 47, XXX трисомия по Х-хромосоме 47, XXY синдром Клайнфельтера   45, X0 синдром Тернера- Шерешевского 45, Y0 гибель зиготы
           

2) Нерасхождение половых хромосом во время мейоза у отца

Р ♀46, XX × ♂46, XY
Типы гамет Хромосомные мутации - №2 - открытая онлайн библиотека 23, X   Хромосомные мутации - №2 - открытая онлайн библиотека 24, XY Хромосомные мутации - №2 - открытая онлайн библиотека 22, 0
F 47, XXY синдром Клайнфельтера   45, X0 синдром Тернера- Шерешевского

Заболевания, причиной которых являются геномные мутации, также относятся к категории хромосомных. Их наследование не подчиняется законам Менделя. Кроме вышеназванных синдромов Клайнфельтера или Тернера-Шерешевского, к таким болезням относятся синдромы Дауна (47, +21), Эдвардса (+18), Патау (47, +15).

Полиплодия характерна для растений. Получение полиплоидов широко используется в селекции растений.