Показания для медико-генетического консультирования

Перечислим показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:

▪ наличие сходных заболеваний у нескольких членов

семьи;

▪ первичное бесплодие супругов;

▪ первичное невынашивание беременности;

▪ отставание ребенка в умственном и физическом раз-питии;

▪ рождение ребенка с врожденными пороками развития;

▪ первичная аменорея (отсутствие месячных), особенно при недоразвитии вторичных половых признаков;

▪ кровное родство между супругами;

▪ контакт супругов с мутагенными факторами;

▪ контакт беременной в первом триместре с тератогенны­ми факторами;

▪ подозрение на нарушение развития плода при УЗИ в

женской консультации.

Основные показания для проведения цитогенетического анализа:

▪ пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных рецессивными заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой;

▪ недифференцированная олигофрения (слабоумие);

▪ привычные выкидыши и мертворождения;

▪ множественные врожденные пороки развития у ребенка;

▪ бесплодие у мужчины;

▪ возраст матери свыше 37 лет.

Основные показания для проведения биохимических иссле­дований или использования методов рекомбинантной ДНК:

▪ умственная отсталость ребенка;

▪ нарушение психического статуса;

▪ нарушение физического развития;

▪ судороги, мышечная гипер- или гипотония, нарушение походки и координации движений, желтуха, гипо- или гипер­пигментация;

▪ непереносимость отдельных пищевых продуктов и лекарственных препаратов, нарушения пищеварения.

Точность прогноза зависит от следующих фак­торов:

▪ точности клинико-генетического диагноза;

▪ тщательности и объективности генеалогического иссле­дования;

▪ знания новейших данных генетики.

Точная постановка клинико-генетического диагноза в насто­ящее время трудно осуществима в связи с тем, что в 75% об­следованных семей наблюдаются единичные проявления аномалии. Благодаря популяризации медицинских знаний среди населения родители обращаются в медико-генетичес­кую консультацию уже при рождении первого ребенка с врожденной патологией. Правильный диагноз обеспечивает­ся применением современных методов диагностики наслед­ственных болезней.

Генеалогический анализ до сих пор является основным ме­тодом в практике генетических консультаций. Необходимо, чтобы генетический анамнез был полным и подтверждался медицинской документацией в отношении пробанда и всех его родственников, однако сделать это весьма трудно.

Знание новейших данных медицинской генетики необходимо как для диагностики (ежегодно описываются сотни новых на­следственных аномалий), так и для выбора наиболее совре­менных и рациональных направлений профилактики и методов пренатальной диагностики.

При медико-генетическом консультировании возникает ряд сложностей морально-этического характера:

▪ вмешательство в семейную тайну при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патоло­гического гена, при несовпадении паспортного и биологиче­ского отцовства и т. п. Проблема разрешается корректным от­ношением врача к пациенту;

▪ необходимость стерилизации, искусственного оплодо-i норения при высокой степени генетического риска или пре-рывания беременности по генетическим показаниям. Эти проблемы должны решаться законодательным путем и только но желанию супругов;

▪ ответственность врача-генетика за совет на основании пероятностного прогноза. Необходимо, чтобы пациент пра-нпльно понял медико-генетическую информацию. Консультант не должен давать категорических, советов, метод его ра-ноты - убеждение. Окончательное решение принимают сами консультирующиеся.